SMA Hastalığı

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden kaynaklı nöro-müsküler (sinir kası tutan) hastalıktır. Bu hücreler beyinden gelen hareket emrini kasa iletmekle sorumludur, kaslar hareket emrini almadıklarında çalışmazlar ve zayıflar yani İlgili genin silinmesi sonucu, asıl gen olmadığı için protein sadece asıl genden salgılanır ancak kopya gende yeterli miktarda protein salgılanamaz.SMA HastalığıBu protein motor nöronların kaslarla kaslar ile iletişimi sürdürmekte görevli olan SMN proteinidir. Kaslarla aradaki iletişim kopukluğu kaslarda atrofiye yani erimeye neden olur. SMA hastalığı olanlarda, görme, işitme duyuları sağlamdır. Zeka normal hatta normalin üstünde olabilir, SMA hastaları yürüyemez, ayakta duramaz ilerleyen evrelerde nefes alamaz duruma gelir. Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık , omurilik ön boynuz denilen bir bölgede hareket sinir hücrelerini etkiler. Hastalığın çocuklarda görülmesi için hem annenin hem de babanın taşıcıyı olması gerekmektedir.

SMA Hastalığı 4 Evrede Görülür

  1. SMA Tipi 1 : En ağır olan SMA tipidir. Solunum zorluğu, desteksiz oturamama, yutkunamama gibi sorunlar,ancak SMA hastası olan gençlerde motor nöronları yenilenmeye daha uygundur. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz bilinemiyor. SMA Tipi 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlanabiliyor. Temel nedeni,küçük çocukların hala gelişim çağında olmalarıdır. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansı olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklara hücra nakli pek mümkün değil. SMA Tipi 1 bebekler 3 yaşına kadar yaşarlar.

  2. SMA Tipi 2 : Bebeklerde 6-12 ay arasında başlar. Baş kontrolü vardır, küçük yaşlarda omurilikte eğrilik başlar. Belirtiler 18. aydan itibaren başlar, baş kontrolü, yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna desteksiz geçemezler, yürümede zorluk çekebilirler.

  3. SMA Tipi 3 : Solunum yolu enfeksiyonları görülmez , bebekler doğduğunda normallerdir. Belirtileri 18. aydan itibaren başlar ve daha yavaş ilerler. Ayakta durup yürüye bilirler yada tekerlekli sandalyede oturabilirler.

  4. SMA Tipi 4 : Yetişkinlerde görülen en hafif SMA tipidir. Kol ve bacaklarda hareketlerinde zayıflık görülür. Hastalar yürüme zorluğu çekmezler.

SMA Hastalığı Belirtileri

  • Yürüyememe

  • Kuvvetsizlik

  • Yutkunma

  • Çiğneme

  • Solunum fonksiyonlarında bozulma gibi belirtiler.

  • Kan tahlili ile gerekli enzimlere bakılması

  • EMG (Elektromiyogram)

  • Nörolojik kontrol

  • Refleksleri zayıf yada yoktur dur.

  • Önemli kilo kaybı

  • Kas kütle kaybı

  • Kanda asit artması

SMA Hastalığında Doğum Öncesi

Doğum öncesi SMA hastalığı saptana bilir. Ailede bu tip hastalık varsa, gebeliğin 12. haftasında saptanabilir. Anne rahminden alınan parça ile doğacak çocuğun SMA hastalığı, taşıyıcı durumu saptanabilir. SMA fizyoterapi ve rehabilitasyon bakımından desteklene bilen bir hastalıktır. Amaç yaşam kalitesini yükseltmek. SMA hastalığında hastanın ihtiyacına göre bireysel olarak tedavi planlanır. SMA hastalığında yoğun egzersiz önerilmemektedir.

Hastalığın henüz bilinen bir tedavisi bulunmamakta.

Yapılan tedaviler yaşam kalitesi artırmaya yönelik.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.